Dị tật này xảy ra cho khoảng 1 trên 200.000 trẻ sinh ra, nam và nữ bằng nhau, chiếm dưới 1% của tất cả các trường hợp tim bẩm sinh. Bệnh có thể ảnh hưởng đến em bé từ khi còn trong bụng mẹ cho đến về già.
Van 3 lá nằm giữa tâm nhĩ phải (buồng trên tim phải) và tâm thất phải (buồng dưới tim phải). Ba lá van tam giác nhỏ tạo thành van tim. Bình thường van mở ra khi tim giãn ra, nhờ thế máu sẽ đi từ nhĩ phải vào trong thất phải. Van đóng lại khi tim co bóp để máu không thể đi ngược trở lại.
Trong bất thường Ebstein, các lá van của van 3 lá không được cấu tạo đúng. Chúng có thể quá nhỏ, hoặc dính vào thành của tâm thất một cách bất thường. Thỉnh thoảng còn có những lỗ ở các lá van.
Vì những vấn đề trên mà van 3 lá không thể đóng kín lại, khiến một phần máu sẽ đi ngược lại vào tâm nhỉ khi tim co bóp. Tình trạng “xì máu” này làm cho nhĩ phải giãn ra và cũng khiến thất phải giãn ra để bơm máu nhiều hơn để giữ cho dòng máu lưu thông bình thường. Điều này làm cho phần bên phải quả tim làm việc khó nhọc và ít hiệu quả hơn. Lâu dài, nếu khối lượng “làm thêm” của tim phải trở nên quá nhiều, tim có thể yếu đi và gây ra suy tim.
Bất thường Ebstein có thể ở dạng nhẹ, gần như không “xì máu”, cho đến nặng với “xì máu” rất nhiều. Nhẹ hay nặng tuỳ thuộc vào 3 yếu tố: một là van tim 3 lá nằm sâu dưới thất phải đến mức nào, hai là có hiện tượng dính van hoặc có những lỗ trong van hay không, và cuối cùng là các lá van khớp lại với nhau như thế nào khi tim co bóp.
Bất thường Ebstein cũng có thể kèm theo những dị tật khác như thông liên nhĩ (lỗ thông giữa hai buồng tim trên), các rối loạn nhịp tim hay hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW). Sự hiện diện của WPW có thể làm cho nhịp tim đập rất nhanh và bệnh nhân ngất xỉu đột ngột.
Sơ đồ minh hoạ “Bất thường Ebstein” hay “Dị dạng van 3 lá”
Nguyên nhân nào gây ra bất thường Ebstein?
Không rõ nguyên nhân. Tuy nhiên dị tật này có tần suất xảy ra cao hơn ở người sinh đôi, người mắc bệnh tim bẩm sinh khác, cũng như người có những bệnh di truyền khác. Nguy cơ mắc dị tật này cũng tăng lên ở phụ nữ tiếp xúc với thuốc có lithium trong khi mang thai.
Triệu chứng của bất thường Ebstein là gì?
Triệu chứng phụ thuộc vào mức độ nặng của dị tật, có thể từ không có triệu chứng cho đến nghiêm trọng. Những triệu chứng có thể gặp phải là khó thở, đặc biệt khi gắng sức, tim đập nhanh và bất thường (hồi hộp). Bệnh nhân cũng có thể chóng mặt, phù chân và bụng, và/hoặc kèm theo xanh xao ở môi và da, gây ra do nồng độ ôxy trong máu thấp.
Chẩn đoán bất thường bất thường Ebstein như thế nào?
Khi nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định làm ECG, chụp X quang ngực hoặc siêu âm. Các biện pháp này giúp bác sĩ đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh, van tim bị hở bao nhiêu, buồng tim phải bị giãn như thế nào và có bất kỳ bất thường nào về nhịp tim hay không. Bệnh nhân cũng có thể cần phải chụp MRI, test gắng sức hoặc thông tim chẩn đoán.
Chẩn đoán bất thường bất thường Ebstein như thế nào?
Khi nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định làm ECG, chụp X quang ngực hoặc siêu âm. Các biện pháp này giúp bác sĩ đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh, van tim bị hở bao nhiêu, buồng tim phải bị giãn như thế nào và có bất kỳ bất thường nào về nhịp tim hay không. Bệnh nhân cũng có thể cần phải chụp MRI, test gắng sức hoặc thông tim chẩn đoán.
Chẩn đoán bất thường bất thường Ebstein như thế nào?
Khi nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định làm ECG, chụp X quang ngực hoặc siêu âm. Các biện pháp này giúp bác sĩ đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh, van tim bị hở bao nhiêu, buồng tim phải bị giãn như thế nào và có bất kỳ bất thường nào về nhịp tim hay không. Bệnh nhân cũng có thể cần phải chụp MRI, test gắng sức hoặc thông tim chẩn đoán.
Khi nào cần điều trị?
Người lớn có bất thường Ebstein cần được kiểm tra bởi một bác sĩ tim mạch về bệnh tim bẩm sinh người lớn. Điều trị phụ thuộc vào triệu chứng và tuổi bệnh nhân, mức độ nặng của bất thường và có kèm theo những vấn đề nội khoa khác hay không. Một số người lớn có thể không cần điều trị trong nhiều năm mà chỉ cần được theo dõi.
Hình thức điều trị nào được áp dụng?
Biện pháp nội khoa sẽ không làm dừng lại những vấn đề do tiến triển của bất thường Ebstein. Nhưng nếu bệnh nhân có triệu chứng, bác sĩ có thể cho dùng một số loại thuốc như lợi tiểu để làm giảm ứ dịch và/hoặc thuốc điều trị loạn nhịp tim. Đốt điện sinh lý có thể cũng được áp dụng. Bác sĩ cũng có thể kê toa thuốc chống đông máu nếu bệnh nhân bị rung nhĩ.
Sửa chữa hoặc thay van 3 lá có thể được chỉ định. Điều này có thể cần thiết nếu bệnh nhân phát triển các triệu chứng và/hoặc là triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn.
Điều này có thể xảy ra nếu van 3 lá hở, khiến cho tim phải giãn ra hoặc rối loạn chức năng. Phẫu thuật có thể cần thiết nếu hình ảnh học cho thấy suy giảm chức năng tim hoặc nặng nề tình trạng hở van.
Nếu bệnh nhân có kèm theo thông liên nhĩ, quyết định đóng hay không đóng lỗ thông phụ thuộc vào tình trạng nghiêm trọng của hở van 3 lá. Nếu sửa chữa hay thay van 3 lá là cần thiết, việc đóng lỗ thông liên nhĩ có thể được làm cùng lúc. Cần đánh giá thật kỹ có nên đóng thông liên nhĩ hay không và đóng như thế nào.
Loại phẫu thuật nào có thể áp dụng?
Điều quan trọng là tìm một bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm về phẫu thuật bệnh nhân bị bất thường Ebstein. Mục tiêu của phẫu thuật là cho phép lá van mở ra và đóng lại như bình thường. Phương pháp phẫu thuật được ưa chuộng là sửa van vì nó sử dụng mô của chính bệnh nhân. Điều này có thể được làm nếu còn đủ mô, Nếu van tim hiện tại không thể được sửa chữa, nó có thể được thay thế bằng van tim sinh học. Van cơ học hiếm khi được dùng trong trường hợp này.
Đa số bệnh nhân sửa chữa hay thay van lúc nhỏ hoặc lúc trưởng thành đều tốt đẹp. Tuy nhiên, nếu van lại bị hở hoặc hẹp lại, phẫu thuật lại lần nữa có thể cần thiết. Trong đa số trường hợp nặng, nếu van tim bị biến dạng nghiêm trọng, chức năng tim suy giảm và/hoặc là những biện pháp điều trị khác không còn hiệu quả, việc ghép tim có thể được xem xét.
Tôi có thể có con?
Phụ nữ bị bất thường Ebstein cần được đánh giá bởi một bác sĩ tim mạch chuyên về bệnh tim bẩm sinh người lớn trước khi quyết định mang thai. Điều đó có nghĩa là nếu có bất kỳ vấn đề nào thì cũng phải được điều trị trước khi mang thai. Đa số bệnh nhân có bất thường Ebstein có thể mang thai với ít hoặc không có biến chứng.
Nguy cơ có con bị bệnh bệnh tim bẩm sinh sẽ tăng từ 1% trong dân số nói chung lên 3% và 8% nếu gia đình bạn có bất thường Ebstein.
Dinh dưỡng và tập luyện cho bệnh nhân ra sao?
Hoạt động thể lực được chấp nhận ở đa số bệnh nhân có bất thường Ebstein. Tuy nhiên, mọi bệnh nhân phải được kiểm tra bởi chuyên gia về bệnh tim bẩm sinh người lớn trước khi bắt đầu một chương trình tập luyện.
Một điều quan trọng khác là bệnh nhân cần tuân thủ chế độ ăn có lợi cho tim và duy trì cân nặng bình thường. Tránh hút thuốc, sử dụng chất cấm, và/hoặc là lạm dụng bia, rượu. Bác sĩ của bạn cần phải kiểm tra định kỳ mọi yếu tố nguy cơ tim mạch như cholesterol, huyết áp, và đái tháo đường.
Tiến triển của bất thường Ebstein không thể tiên đoán được. Vì thế cần phải theo dõi liên tục suốt đời bởi một chuyên gia về bệnh tim bẩm sinh người lớn.