Chuyển vị đại động mạch (TGA)

Chuyển vị đại động mạch (CVĐĐM) (tên tiếng Anh Transposition of the Great Arteries, viết tắt TGA) là BTBS xảy ra ở trẻ sơ sinh khi hai động mạch chính đưa máu ra khỏi tim – động mạch phổi chính và động mạch chủ – bị đảo ngược vi trí.

Ở trẻ bình thường, tim phải bơm máu nghèo ô xy ra khỏi tim lên phổi ngang qua động mạch phổi, còn tim trái bơm máu giàu ô xy ra ngoài cơ thể ngang qua động mạch chủ.

Trong CVĐĐM, các hiện tượng sau sẽ xảy ra: động mạch chủ nối với tâm thất phải, trong khi bình thường nó phải nối với tâm thất trái, còn động mạch phổi được kết nối với tâm thất trái, trong khi bình thường nó phải nối với tâm thất phải.

Vì điều này mà máu nghèo oxy (màu xanh) được bơm ra ngoài cung cấp cho các cơ quan trong cơ thể thay vì đến phổi để trao đổi ô xy. Ngược lại, máu giàu oxy (màu đỏ) trở lại phổi thay vì cung cấp cho các cơ quan trong cơ thể.

Chú thích: Tim bình thường (trái) với động mạch chủ (màu đỏ) và động mạch phổi (màu xanh). Tim có CVĐĐM (phải) với động mạch chủ chuyển vị (màu xanh) và động mạch phổi chuyển vị (màu đỏ). (Nguồn ảnh: Mayoclinic)

Có bao nhiêu dạng CVĐĐM?

Có 2 dạng:

CVĐĐM hoàn toàn (tên tiếng Anh là Dextro-Transposition of the Great Arteries – D-TGA). Dạng này làm giảm lượng máu giàu ô xy đi đến cơ thể. Những triệu chứng thường được ghi nhận trong thai kỳ, ngay lập tức khi trẻ vừa chào đời, hay vài tuần sau sinh. Nếu không điều trị, những biến chứng nặng hoặc tử vong có thể xảy ra.
CVĐĐM đã chỉnh sửa bẩm sinh (tên tiếng Anh là Levo-Transposition of the Great Arteries – L-TGA). Dạng này ít gặp hơn. Triệu chứng có thể không được ghi nhận ngay. Điều trị phụ thuộc vào những vấn đề tim đặc hiệu.

CVĐĐM là một bệnh nặng, tính mạng của trẻ bị đe doạ, vì thế trẻ cần được phẫu thuật hoặc can thiệp ngay sau khi ra đời.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ nào gây ra CVĐĐM?

Cũng như các BTBS nói chung, người ta chưa rõ nguyên nhân nào gây ra CVĐĐM. Một số trẻ bị BTBS vì những thay đổi trong gien hay nhiễm sắc thể. Dị tật tim cũng còn được cho là hậu quả của sự kết hợp giữa di truyền và những yếu tố nguy cơ khác như những nguy cơ môi trường mà mẹ tiếp xúc hoặc những gì mẹ thu nhận qua ăn uống, hay các loại thuốc sử dụng.

Tần suất mắc CVĐĐM là bao nhiêu?

Không có thống kê ở Việt Nam, nhưng tại Mỹ CDC ước tính mỗi năm có khoảng 1.153 trẻ em chào đời bị CVĐĐM. Điều này có nghĩa cứ 3.413 trẻ sinh ra ở Mỹ hàng năm thì có 1 trẻ bị dị tật này.

Làm sao phát hiện CVĐĐM?

Bệnh TBS này có thể được chẩn đoán trong thai kỳ hoặc ngay khi trẻ vừa chào đời.

Trong thai kỳ

Trong thai kỳ có nhiều xét nghiệm tầm soát để biết trẻ có bị dị tật bẩm sinh và những bệnh lý khác hay không. CVĐĐM có thể được chẩn đoán trong thai kỳ bằng siêu âm. Qua một số dấu hiệu trên siêu âm tổng quát, bác sĩ có thể nghi ngờ em bé bị CVĐĐM và có thể đề nghị làm siêu âm tim để xác nhận chẩn đoán. Siêu âm tim bào thai là hình thức siêu âm chi tiết trái tim em bé. Nó có thể cho thấy những vấn đề về cấu trúc tim và làm thế nào tim ứng phó với dị tật này.

Sau khi trẻ sinh ra

Những triệu chứng xảy ra ngay hoặc không lâu ngay sau khi trẻ chào đời. Sự nghiêm trọng của triệu chứng phụ thuộc vào mức độ trộn lẫn của máu đỏ và máu đen như thế nào, cũng như lượng máu giàu ô xy đi vào phần còn lại của cơ thể. Thí dụ nếu một trẻ bị CVĐĐM mà có thêm BTBS khác, như thông liên nhĩ, thì thông liên nhĩ tạo ra một cửa ngõ cho máu giàu ô xy bơm ra phần còn lại của cơ thể. Trẻ bị cùng lúc CVĐĐM và thông liên nhĩ thì không có triệu chứng nặng như trẻ mà tim không có bất kỳ sự trộn lẫn máu nào.

Trẻ bị CVĐĐM có thể có da tím tái vì máu không vận chuyển đủ ô xy. Ngoài ra trẻ bị thở ngắn, tim đập mạnh, mạch yếu, bú kém, tăng cân chậm. CVĐĐM thường được chẩn đoán trong tuần lễ đầu đời của em bé. Bác sĩ có thể đề nghĩ 1 hay nhiều xét nghiệm để xác định chẩn đoán. Xét nghiệm thường làm là siêu âm tim để phát hiện cấu trúc bất thường của tim như vị trí không đúng của hai đại động mạch và bất kỳ luồng máu lưu thông bất thường nào. Bác sĩ cũng có thể làm điện tâm đồ để đo hoạt động điện của tim, chụp X quang ngực và những xét nghiệm y khoa khác để chẩn đoán.

Điều trị CVĐĐM như thế nào?

Tất cả trẻ bị CVĐĐM cần phải được phẫu thuật. Những biện pháp khác có thể được làm trước khi phẫu thuật để duy trì, làm to ra hoặc tạo những chỗ mở cho phép máu giàu ô xy đi ra khỏi tim vào cơ thể.

Có hai cách phẫu thuật điều trị CVĐĐM:

Phẫu thuật chuyển động mạch:

Đây là cách phẫu thuật phổ biến nhất và thường được làm trong tháng đầu đời trẻ. Nó giúp phục hồi lưu thông máu qua tim và đi ra ngoài cơ thể. Trong phẫu thuật này, các động mạch được chuyển đổi về vị trí quen thuộc – động mạch phổi xuất phát từ tâm thất phải và động mạch chủ xuất phát từ tâm trái. Những động mạch vành (động mạch nhỏ cung cấp máu cho cơ tim) cũng phải được di chuyển và nối lại vào động mạch chủ.

Phẫu thuật chuyển đổi tâm nhĩ:

Phẫu thuật này ít được làm. Theo đó, những động mạch vẫn nằm tại chỗ, nhưng phẫu thuật viên sẽ tạo một con đường giữa hai buồng trên của tim (tâm nhĩ) cho phép máu nghèo ô xy đi từ tâm nhĩ phải vào tâm thất trái và theo động mạch phổi đến phổi. Máu giàu ô xy khi trở về sẽ di chuyển ngang qua con đường từ tâm nhĩ trái đến tâm thất phải và đi ra theo động mạch chủ để vào cơ thể. Mặc dù cách sửa chữa này cho phép máu đến phổi và đi ra ngoài cơ thể, nhưng nó cũng gây quá tải cho tâm thất phải khi phải bơm máu cho toàn bộ cơ thể. Do đó cách điều trị này có thể dẫn đến những trở ngại sau này cho cuộc sống bệnh nhân.

Sau phẫu thuật, trẻ có thể cần phải dùng thuốc để bơm tim hoạt động tốt hơn, kiểm soát huyết áp, giúp loại bỏ dịch thừa trong cơ thể và làm chậm nhịp tim nếu nó đập quá nhanh. Nếu tim đập quá chậm, trẻ có thể phải dùng máy trợ tim.

Em bé CVĐĐM được phẫu thuật có thể gặp phải những biến chứng suốt đời. Một đứa trẻ hay người lớn bị CVĐĐM sẽ cần khám đều đặn một bác sĩ tim mạch để theo dõi tiến triển, tránh những biến chứng và những vấn đề sức khoẻ khác. Nếu được điều trị tốt, phần lớn em bé bị CVĐĐM vẫn tăng trưởng tốt và có một cuộc sống khoẻ mạnh gần như người bình thường.