Khái quát về dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh trẻ em là một vấn đề về cấu trúc tim xuất hiện ở em bé khi chào đời.

Một số dị tật tim bẩm sinh ở trẻ khá đơn giản và không cần điều trị. Nhưng một số dị tật tim bẩm sinh khác phức tạp hơn và có thể đòi hỏi nhiều lần phẫu thuật, can thiệp cho trẻ trong nhiều năm.

Hiểu biết về dị tật tim bẩm sinh của con bạn có thể giúp bạn hiểu được tình trạng bệnh và biết những gì bạn có thể trông đợi trong những tháng và năm tiếp theo.

Triệu chứng

Những dị tật tim bẩm sinh nặng thường được ghi nhận ngay sau khi trẻ sinh ra hoặc trong những tháng đầu đời. Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể gặp là:

Xanh xao, tím tái ở môi, đầu ngón tay/ngón chân và tăng lên khi trẻ khóc.
Thở nhanh.
Phù chân, bụng hoặc những vùng quanh mắt.
Thở nhanh trong lúc bú, dẫn đến tăng cân chậm.

Những dị tật tim bẩm sinh ít nghiêm trọng có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ lớn lên. Dấu hiệu và triệu chứng của dị tật tim bẩm sinh ở trẻ lớn có thể gồm:

Mau thở nhanh trong khi tập luyện hay sinh hoạt.
Mau mệt trong khi tập luyện hay sinh hoạt.
Ngất trong khi tập luyện hay sinh hoạt.
Sưng phù bàn tay, cổ chân, bàn chân.

Khi nào đi khám bác sĩ?

Dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng thường được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi trẻ sinh ra. Nếu bạn ghi nhận trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên thì nên đưa bé đến ngay cơ sở y tế để bác sĩ xác định đó là triệu chứng của dị tật tim bẩm sinh hoặc do một bệnh lý nào khác.

Nguyên nhân

Để hiểu nguyên nhân gây dị tật tim bẩm sinh, trước tiên bạn cần biết trái tim bình thường hoạt động như thế nào.

Tim được chia thành 4 buồng, 2 buồng bên phải và 2 buồng bên trái. Để bơm máu đi khắp cơ thể, tim sử dụng các buồng phải và trái với những nhiệm vụ khác nhau.

Tim phải tim bơm máu đến phổi ngang qua động mạch phổi. Trong phổi, máu nhận ô-xy rồi trở về tim trái ngang qua tĩnh mạch phổi. Sau đó tim trái bơm máu ngang qua động mạch chính của cơ thể (động mạch chủ) để đi khắp phần còn lại của cơ thể.

Dị tật tim phát triển như thế nào?

Trong 6 tuần đầu của thai kỳ, trái tim em bé bắt đầu hình thành và đập. Những mạch máu lớn đi từ tim ra và chạy về tim cũng bắt đầu phát triển trong giai đoạn quan trọng này.

Đây cũng là lúc mà các dị tật tim bẩm sinh có thể bắt đầu phát triển. Các nhà nghiên cứu không chắc chắn nguyên nhân nào gây ra các dị tật này, nhưng họ nghĩ di truyền, một vài bệnh lý, vài loại thuốc, và các yếu tố môi trường hay lối sống (như hút thuốc), có thể đóng một vai trò nào đó.

Có nhiều dạng dị tật tim bẩm sinh khác nhau và chúng được phân chia thành những nhóm được mô tả bên dưới.

Nhóm xáo trộn sự thông thương trong tim hoặc mạch máu

Khi sự thông thương trong tim hay mạch máu bị xáo trộn, máu sẽ di chuyển đến những nơi lẽ ra không phải đến. Các lỗ ở thành tim giữa hai buồng tim là thí dụ điển hình về dạng dị tật tim bẩm sinh này.

Thông thương xáo trộn có thể khiến máu nghèo ô-xy pha trộn với máu giàu ô-xy và hạ thấp số lượng ô-xy đi khắp cơ thể. Sự thay đổi của luồng máu di chuyển sẽ khiến cho tim và phổi phải làm việc nhiều hơn.

Những dạng xáo trộn thông thương trong tim hay mạch máu gồm:

Thông liên nhĩ là một lỗ nằm giữa buồng tim trên – tâm nhĩ phải và tâm nhĩ trái.
Thông liên thất là một lỗ nằm giữa buồng tim dưới – tâm thất phải và tâm thất trái.
Còn ống động mạch là một sự thông thương giữa động mạch phổi và động mạch chủ. Chiếc ống này mở ra khi em bé phát triển trong tử cung và bình thường sẽ đóng lại vài giờ sau khi sinh. Nhưng ở một vài em bé, nó vẫn mở ra, khiến cho máu lưu thông sai giữa hai động mạch.
Kết nối tĩnh mạch phổi bất thường một phần hay toàn phần, xảy ra khi tất cả hoặc một vài tĩnh mạch bên trong phổi không đổ về tâm nhĩ trái mà kết nối với tim ở những vị trí bất thường.

Nhóm bất thường van tim

Các van tim giống như cánh cửa mở ra giữa các buồng tim và mạch máu. Van tim mở ra và đóng lại giữ cho máu đi đúng hướng. Nếu van tim không mở ra và đóng lại đúng, máu không thể lưu thông trơn tru.

Những vấn đề về van tim gồm van bị hẹp và không mở ra hoàn toàn hoặc van không đóng lại hoàn toàn. Một số dị tật sau là thí dụ:

Hẹp van động mạch chủ. Em bé sinh ra với một van động mạch chủ chỉ có một hoặc hai lá van thay vì ba lá. Điều này làm cho chỗ mở ra bị hẹp lại và máu đi qua khó khăn. Tim phải làm việc khó khăn hơn để bơm máu đi qua van. Cuối cùng tim phải giãn to ra và cơ tim bị dày lên.
Hẹp động mạch phổi. Một dị tật ở ngay hoặc gần van động mạch phổi khiến cho việc mở ra của van bị hẹp lại và làm chậm luồng máu lưu thông.
Bất thường Ebstein. Van ba lá — nằm giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải – bị biến dạng khiến máu chảy ngược qua van.

Nhóm kết hợp nhiều dị tật tim bẩm sinh

Một số trẻ sinh ra với nhiều dị tật tim ảnh hưởng lên cấu trúc và chức năng tim. Những vấn đề tim rất phức tạp có thể làm thay đổi đáng kể luồng máu hoặc khiến các buồng tim không phát triển.

Thí dụ tứ chứng Fallot là sự kết hợp của 4 dị tật tim: thông liên thất, hẹp đường ra giữa động mạch phổi và tâm thất phải, động mạch chủ cưỡi ngựa, phì đại tâm thất phải.

Một số thí dụ khác về dị tật tim bẩm sinh phức tạp:

Teo van động mạch phổi. Van tim để máu đi ra khỏi tim đến phổi không được hình thành đúng. Máu không thể lưu thông một cách bình thường để lấy ô-xy từ phổi.
Teo van 3 lá. Van ba lá không được hình thành. Thay vào đó có một mô cứng giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải. Dị tật tim này làm hẹp đường máu đi và khiến tâm thất phải không phát triển.
Chuyển vị đại động mạch. Trong dị tật tim hiếm gặp và nghiêm trọng này, hai động mạch chính đi ra khỏi tim bị chuyển đổi vị trí. Có hai dạng: dạng chuyển vị hoàn toàn được ghi nhận trong bào thai hoặc ngay sau sinh và dạng chuyển vị có sửa chữa (levo-transposition) ít gặp hơn.
Hội chứng thiểu sản thất trái. Một phần lớn của tim không phát triển đúng. Trong hội chứng này, phần bên trái của tim không phát triển đầy đủ để có thể bơm đủ máu một cách hiệu quả đến cơ thể.

Yếu tố nguy cơ

Đa số dị tật tim bẩm sinh là do những thay đổi xảy ra sớm trong khi tim em bé đang phát triển trước khi sinh ra. Không rõ chính xác nguyên nhân nào gây ra đa số những dị tật này, nhưng người ra đã nhận diện một số yếu tố nguy cơ sau:

Rubella. Mẹ mắc rubella trong khi mang thai có thể gây ra những vấn đề cho sự phát triển của tim em bé. Xét nghiệm máu trước khi mang thai có thể xác định mẹ có miễn dịch với rubella chưa. Nếu chưa có miễn dịch, mẹ cần chính ngừa.
Đái tháo đường. Kiểm soát cẩn thận đường máu trước và trong thai kỳ có thể làm giảm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh cho em bé. Đái tháo đường phát triển trong khi mang thai (đái tháo đường thai kỳ) thường không làm tăng nguy cơ dị tật tim của em bé.
Thuốc men. Một số loại thuốc sử dụng trong khi mang thai có thể gây dị tật tim bẩm sinh. Nên hỏi ý kiến bác sĩ về tất cả những loại thuốc mà bạn đang dùng trước khi quyết định mang thai. Một số thuốc làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh là: thalidomide (Thalomid), thuốc ức chế enzyme chuyển hoá angiotensin (ACE), statins, isotretinoin chữa mụn mặt (Myorisan, Zenatane, những loại khác), một số thuốc chống động kinh và giảm lo lắng.
Sử dụng rượu trong khi mang thai. Dùng rượu trong khi mang thai sẽ làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.
Hút thuốc lá. Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc ngay. Mẹ hút thuốc trong khi mang thai làm trẻ tăng nguy cơ mắc dị tật tim bẩm sinh.
Bệnh sử gia đình và di truyền. Dị tật tim bẩm sinh đôi lúc xảy ra cho người trong cùng một gia đình (di truyền) và có thể phối hợp với một hội chứng di truyền. Nhiều trẻ bị thừa nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) có dị tật tim bẩm sinh. Khiếm khuyết chất liệu di truyền trên nhiễm sắc thể 22 cũng gây ra dị tật tim.

Biến chứng

Những biến chứng tiềm ẩn của dị tật tim bẩm sinh gồm:

Suy tim xung huyết. Biến chứng nghiêm trọng này có thể phát triển ở những bé có dị tật tim nặng. Những dấu hiệu của suy tim xung huyết là thở nhanh, tăng cân chậm.
Nhiễm trùng tim. Dị tật tim bẩm sinh có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng mô tim (viêm cơ tim), có thể dẫn đến những vấn đề mới về van tim.
Nhịp tim bất thường (loạn nhịp). Một dị tật tim bẩm sinh hoặc bị sẹo do phẫu thuật tim có thể gây ra những thay đổi trong nhịp tim.
Chậm tăng trưởng và phát triển. Trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh càng nặng thì thường càng chậm tăng trưởng và phát triển hơn so với trẻ bình thường. Chúng có thể nhỏ bé hơn các trẻ khác cùng tuổi. Nếu hệ thần kinh bị ảnh hưởng, trẻ có thể học đi và nói chậm hơn các trẻ khác.
Đột quỵ. Mặc dù ít gặp, nhưng một số trẻ có dị tật tim bẩm sinh sẽ gia tăng nguy cơ đột quỵ do những cục máu đông di chuyển ngang qua một lỗ trong tim và đi đến não.
Rối loạn sức khoẻ tâm thần. Một số trẻ bị dị tật tim bẩm sinh có thể phát triển chứng lo âu hoặc stress do chậm phát triển, hạn chế vận động hoặc khó học hành. Hãy tư vấn bác sĩ nếu bạn lo lắng trẻ có vấn đề sức khoẻ tâm thần.

Phòng ngừa

Do y học còn chưa biết rõ nguyên nhân gây ra phần lớn dị tật tim bẩm sinh, nên việc phòng ngừa vấn đề này là không thể. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh bé bị dị tật tim bẩm sinh, xét nghiệm di truyền và tầm soát có thể được làm trong khi mang thai.

Sau đây là một số bước bạn có thể thực hiện để làm giảm nguy cơ chung xảy ra dị tật cho em bé.

Chăm sóc tiền sản tốt. Khám thai định kỳ có thể giúp mẹ và em bé được khoẻ mạnh.
Dùng viên multivitamin có folic acid. Dùng 400 micrograms folic acid mỗi ngày cho thấy giảm được nguy cơ dị tật khi sanh ở não và cột sống. Nó cũng có thể làm giảm nguy cơ dị tật tim.
Không uống rượu hay hút thuốc lá. Thói quen uống rượu hay hút thuốc lá có thể làm hại sức khoẻ em bé. Bạn cũng nên tránh hút thuốc thụ động.
Chích ngừa rubella. Mắc rubella trong khi mang thai có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tim của em bé. Nên chính ngừa trước khi có ý định mang thai.
Kiểm soát đường máu. Nếu bạn bị đái tháo đường, kiểm soát tốt đường máu có thể làm giảm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.
Quản lý tốt các bệnh mạn tính. Nếu bạn có những vấn đề sức khoẻ khác, như chứng phenylketon niệu, hãy tư vấn bác sĩ về giải pháp tốt nhất để điều trị và quản lý chúng.
Tránh chất độc hại. Trong thai kỳ, nên tránh sơn, vẽ, lau chùi với các sản phẩm bay mùi mạnh.
Hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng thuốc. Một số thuốc có thể gây ra dị tật tim bẩm sinh. Nên tư vấn bác sĩ về những loại thuốc mà bạn sử dụng, kể cả những thuốc không kê toa.

Tài liệu được biên soạn dựa theo Mayoclinic.org.

Cập nhật lần cuối ngày 28/10/2022