Bất thường trở về tĩnh mạch phổi hoàn toàn (BTTVTMPHT) là dị tật tim bẩm sinh mà những tĩnh mạch đưa máu từ phổi trở về (tĩnh mạch phổi) không kết nối với tâm nhĩ như thường lệ. Thay vào đó chúng đi đến tim bằng một sự kết nối bất thường.
Do bất thường này, máu giàu ô xy trở về từ phổi không đổ vào tâm nhĩ trái mà đổ vào tim phải. Ở đây máu giàu ô xy trộn lẫn với máu nghèo ô xy khiến cơ thể em bé nhận được ô xy ít hơn so với nhu cầu.
Để tồn tại với dị tật này, em bé có BTTVTMPHT thường có 1 lỗ giữa nhĩ phải và nhĩ trái (thông liên nhĩ) cho phép máu trộn lẫn đổ vào phần trái của tim và đi ra ngoài cơ thể. Ngoài thông liên nhĩ, một số trẻ BTTVTMPHT có thể kèm theo những dị tật khác. BTTVTMPHT là một bệnh lý nặng, đe doạ tính mạng em bé, vì thế em bé cần được phẫu thuật hoặc áp dụng những giải pháp can thiệp khác ngay sau khi chào đời.
Trong một dị tật có liên quan, chứng “Bất thường trở về tĩnh mạch phổi một phần” là tình trạng không phải mọi tĩnh mạch đều kết nối bất thường mà vẫn có một hoặc nhiều tĩnh mạch bình thường đổ về tâm nhĩ trái. Do đó, chứng “Bất thường trở về tĩnh mạch phổi một phần” không nghiêm trọng như chứng “Bất thường trở về tĩnh mạch phổi hoàn toàn”.
Chú thích: Tim bình thường (trái) và tim có BTTVTMPHT (phải) với bất thường kết nối những tĩnh mạch phổi trở về tim (góc trên phải). (Nguồn ảnh: CDC Hoa Kỳ)
Có bao nhiêu thể BTTVTMPHT?
Có ba thể BTTVTMPHT tuỳ theo nơi mà những tĩnh mạch phổi kết nối.
Thể trên tim: Là bất thường phổ biến nhất. Trong thể này, những tĩnh mạch phổi đến cùng nhau và tạo thành sự kết nối bất thường ở trên tim rồi đổ về tĩnh mạch chủ trên – mạch máu chính mang khí nghèo ô xy từ phấn trên của cơ thể về tim. Trong thể bất thường này, sự trộn lẫn của máu giàu ô xy và máu nghèo ô xy đổ về nhĩ phải ngang qua tĩnh mạnh chủ trên.
Thể tại tim: Trong thể này, những tĩnh mạch phổi gặp nhau ở phía sau tim và kết nối với nhĩ phải. Trong bất thường này, xoang vành – là tĩnh mạch giúp mang máu nghèo ô xy từ cơ tim trở về tim – giúp kết nối tĩnh mạch phổi với nhĩ phải.
Thể dưới tim: Trong thể này, những tĩnh mạch phổi đến cùng nhau và tạo thành những kết nối bất thường dưới tim. Sự trộn lẫn của máu nghèo ô xy và máu giàu ô xy đổ về tâm nhĩ phải từ những tĩnh mạch gan và tĩnh mạch chủ dưới – là tĩnh mạch chính mang máu nghèo ô xy từ phần dưới cơ thể trở về tim.
Tần suất mắc BTTVTMPHT ra sao?
Trong một nghiên cứu vào năm 2019 tại Mỹ, người ta ước tính mỗi năm nước này có khoảng 504 trẻ chào đời bị BTTVTMPHT, Nói cách khác, cứ 7.809 trẻ sinh ra ở Mỹ mỗi năm có 1 trẻ bị BTTVTMPHT.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ nào gây ra BTTVTMPHT?
Cũng như các BTBS nói chung, người ta vẫn chưa biết nguyên nhân nào gây ra BTTVTMPHT. Một số trẻ bị dị tật tim vì có những thay đổi ở gien hoặc nhiễm sắc thể. BTBS cũng được cho là gây ra bởi sự phối hợp của gien và những yếu tố nguy cơ khác như những gì mẹ hay bào thai tiếp xúc trong môi trường, hoặc là những gì người mẹ ăn uống, sử dụng thuốc khi mang thai.
Chẩn đoán BTTVTMPHT như thế nào?
“Bất thường trở về tĩnh mạch phổi hoàn toàn” và “Bất thường trở về tĩnh mạch phổi một phần” có thể được chẩn đoán trong thai kỳ, nhưng thông thường hơn là vẫn được chẩn đoán ngay sau khi trẻ chào đời.
- Trong thai kỳ
Trong thai kỳ có nhiều xét nghiệm sàng lọc để biết trẻ có bị dị tật bẩm sinh và những bệnh lý khác hay không (xét nghiệm tiền sản). BTTVTMPHT có thể được chẩn đoán trong thai kỳ bằng siêu âm. Qua một số dấu hiệu trên siêu âm tổng quát, bác sĩ có thể nghi ngờ em bé bị BTTVTMPHT và có thể đề nghị làm siêu âm tim để xác nhận chẩn đoán. Siêu âm tim bào thai là hình thức siêu âm chi tiết trái tim em bé. Nó có thể cho thấy những vấn đề về cấu trúc tim và làm thế nào tim ứng phó với dị tật này. Tuy nhiên dị tật BTTVTMPHT thường không được phát hiện trong thai kỳ. Khó cho bác sĩ để nhìn thấy những tĩnh mạch phổi bằng những xét nghiệm sàng lọc trước sinh vì không có nhiếu máu đến phổi trước khi em bé chào đời. Vì thế, phát hiện BTTVTMPHT sẽ dễ dàng hơn sau khi em bé sinh ra khi máu đổ về phổi và trở về tim.
- Sau sinh
Những triệu chứng thường xảy ra lúc sinh hoặc rất sớm sau sinh. Em bé có BTTVTMPHT có thể có da tím tái vì máu không vận chuyển đủ ô xy. Em bé có BTTVTMPHT hoặc những tình trạng khác gây tím tái có thể có những triệu chứng như có vấn đề về thở, tim đập mạnh, mạch yếu, bú kém, ngủ li bì.
Nếu nghe tim, bác sĩ có thể phát hiện âm thổi gây ra bởi luồng máu đ ingang qua lỗ thông liên nhĩ. Nếu nghi ngờ, bác sĩ có thể đề nghị 1 hay nhiều xét nghiệm để xác định chẩn đoán BTTVTMPHT. Xét nghiệm thường làm là siêu âm tim để phát hiện cấu trúc bất thường của tim như những lỗ thông giữa thành tim và bất kỳ luồng máu lưu thông bất thường nào. Thông tim can thiệp cũng có thể xác định chẩn đoán khi phát hiện mạch máu gắn với tim một cách bất thường. Bác sĩ cũng có thể làm điện tâm đồ để đo hoạt động điện của tim, chụp X quang ngực và những xét nghiệm y khoa khác để chẩn đoán.
BTTVTMPHT là một dị tật tim bẩm sinh nặng, nó còn có thể được phát hiện bằng tầm soát khí ô xy máu ở trẻ sơ sinh. Đây là phương pháp đơn giản, làm ngay tại giường em bé. Nồng độ ô xy trong máu em bé thấp có thể là dấu hiệu của dị tật tim bẩm sinh nặng. Phương pháp tầm soát sơ sinh này có thể phát hiện một số BTBS nặng như BTTVTMPHT trước khi bệnh xuất hiện triệu chứng.
Làm thế nào điều trị BTTVTMPHT?
Em bé có BTTVTMPHT cần được phẫu thuật để sửa chữa dị tật này. Tuổi để làm phẫu thuật phụ thuộc vào tình trạng bệnh của trẻ và cấu trúc đặc hiệu của kết nối bất thường giữa những tĩnh mạch phổi và nhĩ phải. Mục đích của phẫu thuật sửa chữa BTTVTMPHT là tái lập bình thường luồng máu đi ngang qua tim. Để sửa chữa dị tật này, bác sĩ thường kết nối tĩnh mạch phổi vào nhĩ trái, đóng lại những kết nối bất thường giữa những mạch máu và đóng thông liên nhĩ.
Nhưng dù được phẫu thuật, em bé có BTTVTMPHT cũng không được chữa lành hoàn toàn mà có thể có những biến chứng suốt đời. Một em bé hay người lớn có BTTVTMPHT sẽ cần thăm khám định kỳ một chuyên gia tim mạch để theo dõi tiến triển và kiểm tra những vấn đề khác có thể xuất hiện khi họ lớn lên.