Thông liên nhĩ (ASD)

Không ai biết chính xác tại sao thông liên nhĩ hình thành. Đôi khi gia đình có vài người bị dị tật này, và người ta cho rằng hai yếu tố di truyền, môi trường có thể đóng vai trò kết hợp nhau.

Thông liên nhĩ là một trong những dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất. Chưa có nghiên cứu nào tại Việt Nam về tần suất mắc dị tật này. Nhưng tại Mỹ, theo Trung tâm phòng chống và kiểm soát bệnh tật (CDC) có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mỗi năm bị thông liên nhĩ, chiếm tỷ lệ 5 – 10% tổng số các dị tật tim bẩm sinh. Ở người lớn, nữ giới mắc thông liên nhĩ gấp đôi nam giới.

Thông liên nhĩ có thể xảy ra đơn độc hoặc kết hợp với những dị tật tim khác như tĩnh mạch phổi bất thường, teo động mạch phổi, tứ chứng Fallot và thông liên thất. Bệnh nhân sinh ra với một vấn đề về tim phức tạp hơn kết hợp với thông liên nhĩ thì dị tật tim phức tạp hơn sẽ là chẩn đoán ban đầu.

Nhiều trẻ mắc thông liên nhĩ sẽ không có triệu chứng và vẫn sống khoẻ mạnh, sinh hoạt như người bình thường. Nhưng nếu lỗ thông liên nhĩ lớn, bệnh nhân có thể có những dấu hiệu và triệu chứng: Mau mệt, thở nhanh, khó thở, chậm tăng trưởng, rối loạn nhịp tim, thường bị nhiễm trùng đường hô hấp.

Nếu thông liên nhĩ lớn, bác sĩ có thể nghe tiếng thấy tiếng tim bất thường khi nghe tim. Khi thông liên nhĩ nhỏ, tiếng tim bất thường khó được phát hiện. Do nhiều bệnh nhân mắc thông liên nhĩ thứ phát không có triệu chứng nổi bật nào, nên thông liên nhĩ sẽ không được phát hiện cho đến khi bệnh nhân lớn lên.

Xét nghiệm chẩn đoán phổ biến nhất để xác định thông liên nhĩ là siêu âm tim. Những xét nghiệm khác mà bác sĩ có thể muốn thực hiện là chụp X quang ngực, đo điện tim, chụp cộng hưởng từ (MRI), siêu âm qua thực quản, thông tim.

Tất cả phụ nữ có thông liên nhĩ, đã được điều trị hay chưa, lỗ nhỏ hay lớn, đều phải tư vấn một bác sĩ bệnh tim bẩm sinh trước khi có thai để đánh giá chức năng tim và nguy cơ. Ngay cả phần lớn phụ nữ mắc thông liên nhĩ lỗ nhỏ và đã được điều trị có thai kỳ bình thường, thì vẫn có thể gặp một số nguy cơ. Phụ nữ có lỗ thông liên nhĩ lớn và không điều trị, có hoặc không có thêm các vấn đề tim phổi khác, sẽ gia tăng nguy cơ biến chứng trong khi có thai và sau khi sanh. Tìm kiếm sự chăm sóc từ chuyên gia dị tật tim và chuyên gia sản khoa, trước và trong khi mang thai, là rất quan trọng.

Người lớn mắc thông liên nhĩ thì có nguy cơ nhiều hơn người bình thường sinh con mắc dị tật tim. Nguy cơ cao hơn nếu mẹ mắc thông liên nhĩ và nếu có anh em cũng mắc chứng này. Dị tật tim cho con có thể tương tự hay khác với dị tật tim của bố, mẹ.

Đến 40% trường hợp thông liên nhĩ thứ phát tự đóng trước khi bệnh nhân đến tuổi trưởng thành. Nếu thông liên nhĩ vẫn còn, nhưng lỗ nhỏ, thường không khuyến cáo đóng lại. Nhưng nếu bệnh nhân có triệu chứng mệt, khó thở, rung nhĩ, đột quỵ hoặc thất phải giãn to, việc sửa chữa có thể được cân nhắc.

Năm 1953, bác sĩ John H. Gibbon đóng thành công một trường hợp thông liên nhĩ bằng mổ tim hở và một máy tim phổi. Kể từ đó thông liên nhĩ đã được đóng bằng những chất liệu và giải pháp khác nhau. Cho đến đầu những năm 1990, tất cả thông liên nhĩ đều được đóng bằng mổ tim hở. Giờ đây việc sử dụng những dụng cụ bằng thông tim trở thành chọn lựa hàng đầu để sửa chữa thông liên nhĩ thứ phát nếu thoả mãn các tiêu chí. Nếu lỗ thông liên nhĩ thứ phát quá lớn, hoặc thông liên nhĩ của bệnh nhân là một dạng khác, phẫu thuật được khuyến cáo. Phẫu thuật viên sẽ quyết định giải pháp tốt nhất để đóng thông liên nhĩ.

Cần hỏi ý kiến bác sĩ trước khi bắt đầu một hình thức tập luyện nào. Thông thường bệnh nhân mắc thông liên nhĩ lỗ nhỏ, hoặc đã được sửa chữa, thì không hạn chế tập luyện. Nhưng nếu bệnh nhân có những vấn đề khác như tim đập bất thường, suy tim, tăng áp phổi, hoặc hội chứng Eisenmenger thì nên tư vấn bác sĩ một dạng tập luyện an toàn cho họ.

Người lớn có thông liên nhĩ nhỏ không ảnh hưởng gì đến chức năng tim thì không cần điều trị. Nhưng họ vẫn cần gặp một bác sĩ về tim bẩm sinh người lớn ít nhất một lần/năm để bảo đảm bệnh không tiến triển. Ngược lại, nếu lỗ thông liên nhĩ quá lớn, máu sẽ di chuyển từ bên trái tim sang bên phải tim. Hậu quả là có một lượng máu dư thừa được bơm lên phổi, làm cho tim và phổi làm việc khó khăn hơn và ít hiệu quả hơn. Khi điều này xảy ra, thông liên nhĩ có nguy cơ tiến triển thành những vấn đề về tim, phổi và máu gồm:

• Tim phải giãn to và gây suy tim phải.
• Tim đập nhanh và bất thường, rung nhĩ.
• Đột quỵ.
• Tổn thương động mạch phổi dẫn đến tăng áp phổi.
• Hội chứng Eisenmenger.
• Hở van 2 lá và van 3 lá.

Trẻ mắc thông liên nhĩ nếu được chẩn đoán và điều trị sớm thì kết quả lâu dài nói chung rất tốt. Những người được chẩn đoán và đóng thông liên nhĩ ở tuổi lớn, áp lực động mạch phổi bình thường thì cũng thường có kết quả tốt về lâu dài. Tuy nhiên họ có nguy cơ phát triển chứng loạn nhịp nhĩ do vết sẹo ở chỗ đóng. Bên cạnh đó, một số trường hợp cần phải mổ lại nếu chỗ đóng không kín. Những nguy cơ khác có thể xảy ra muộn hơn gồm suy tim hay tăng áp phổi.