Hẹp eo động mạch chủ (CoA)

Người bị hẹp eo động mạch chủ (HEĐMC) là người sinh ra với động mạch chủ (ĐMC) quá hẹp.

ĐMC là động mạnh lớn nhất trong cơ thể. Máu được bơm từ tâm thất trái vào ĐMC, sau đó đi ra ngoài vào trong tay phải, đầu và tay trái. Trong hẹp eo, ĐMC có thể bị hẹp ở những chỗ khác nhau và theo nhiều cách khác nhau. Một số người có một đoạn hẹp ngắn. Những người khác thì hẹp dài và quá hẹp. Nếu quá hẹp, máu sẽ không thể đi qua. Dạng hẹp eo này thường gặp khi trẻ chào đời. Nếu hẹp ít nặng, nó có thể được phát hiện muộn sau này.

Hẹp eo ĐMC chưa phẫu thuật (trái) và sau khi được phẫu thuật tạo hình eo ĐMC bằng miếng vá nhân tạo (phải).

HEĐMC có thường gặp không?

HEĐMC khá phổ biến. Tại Mỹ một số nghiên cứu cho thấy có 5 – 8% bệnh nhân BTBS có tật tim này. Với tần suất này, mỗi năm tại Việt Nam có 750 – 1.200 trẻ chào đời bị HEĐMC.

HEĐMC xảy ra như thế nào?

Hiện tại có nhiều lý thuyết về nguyên nhân khiến ĐMC trở nên quá hẹp. Các bác sĩ nhận ra HEĐMC thường xảy ra gần một cấu trúc tim gọi là ống động mạch. Đây là động mạch thường mở ra trước khi sinh và bình thường đóng lại khi trẻ sinh ra. Có thể là khi ống động mạch đóng lại nó làm cho ĐMC co hẹp. HEĐMC cũng có thể do máu lưu thông không bình thường khi ĐMC tăng trưởng hoặc do những vấn đề của chính quả tim. Một lý thuyết khác là xảy ra vấn đề ở ngay những tế bào cấu tạo nên thành ĐMC và gây hẹp eo.

Điều gì gây ra HEĐMC?

Người ta không biết chính xác tại sao xảy ra HEĐMC. Trong 10 – 20% trường hợp là có tiền sử gia đình và/hoặc kèm theo yếu tố di truyền như Hội chứng Turner. Cũng chưa rõ những yếu tố môi trường trong thai kỳ có gây ra HEĐMC hay không.

Nếu tôi bị HEĐMC thì người thân của tôi có bị bệnh tim không?

Nếu bạn bị HEĐMC thì cha mẹ, anh, chị, em nhiều khả năng có một dạng dị tật tim nào đó. Có thể là bệnh van động mạch chủ 2 mảnh, van 2 lá bất thường và HEĐMC. Trong trường hợp này những người thân của bạn nên đi bác sĩ kiểm tra.

Những tật tim nào thường đi kèm với HEĐMC?

50 – 85% bệnh nhân HEĐMC có thêm tật van ĐMC 2 mảnh. Nghĩa là van ĐMC chỉ có 2 lá thay vì 3 lá. Một số khác thì kèm theo thông liên thất. Số ít bệnh nhân thì kèm theo vấn đề với những van khác như van 2 lá. Bệnh nhân HEĐMC cũng có nguy cơ bị phình mạch não.

HEĐMC được chẩn đoán như thế nào?

HEĐMC nặng thường được chẩn đoán ngay sau sinh vì các trẻ này thường bị suy tim và yếu ớt. Cần phẫu thuật ngay lúc này để sửa chữa HEĐMC. Trường hợp HEĐMC nhẹ, bệnh nhân lớn lên mới được chẩn đoán khi bác sĩ phát hiện được tiếng thổi ở tim hoặc sự khác biệt của huyết áp giữa tay và chân. Điều này gợi ý ĐMC bị hẹp. Chẩn đoán xác định dựa vào đo điện tim, chụp CT, MR hay thông tim can thiệp.

Bệnh nhân mới được chẩn đoán bị HEĐMC được điều trị ra sao?

Hiện tại có nhiều cách mở rộng ĐMC. Thông thường bác sĩ sẽ phẫu thuật cắt bỏ đoạn hẹp và nối 2 đầu ĐMC lại với nhau. Trước đây bác sĩ dùng cách mở rộng đoạn hẹp với miếng dán, nhưng cách này không còn được áp dụng nhiều vì tỷ lệ biến chứng lâu dài cho bệnh nhân là khá cao. Một cách khác ít phổ biến là mở rộng ĐMC với ống thông (catheter). Đó là một ống mảnh, dài được bác sĩ luồn đến tim. Lúc này bác sĩ có thể dùng một “bóng” dính để mở rộng ĐMC. Đôi lúc bác sĩ cũng đặt một stent (giá đở) trong lòng ĐMC để giữ cho nó rộng ra. Lâu dài, tất cả những bệnh nhân bị HEĐMC đã được sửa chữa có nguy cơ bị tái hẹp lại. Nguy cơ này gặp nhiều hơn ở bệnh nhân được điều trị bằng ống thông. Nếu bạn là người lớn cần được điều trị hoặc tái điều trị HEĐMC thì bạn nên tham vấn một chuyên gia về bệnh tim bẩm sinh người lớn để bàn bạc về lợi ích, nguy cơ của phẫu thuật và những cách điều trị khác.

Biến chứng lâu dài nào thường gặp ở người bị HEĐMC đã điều trị?

Tất cả những bệnh nhân HEĐMC được điều trị thì có nguy cơ mắc những vấn đề sau:

Hẹp ĐMC
Ở một số bệnh nhân sẽ có tình trạng tái hẹp, xảy ra ở cả người được phẫu thuật lẫn điều trị bằng can thiệp. Ở một số người, việc điều trị ban đầu có thể làm cho ĐMC trở nên quá hẹp. Một số bệnh nhân phải cần điều trị bổ sung để tái mở ra ĐMC của họ.

Cao huyết áp
Nhiều người bị HEĐMC tiếp tục bị cao huyết áp. Một số người có thể có huyết áp bình thường lúc nghỉ ngơi, nhưng huyết áp tăng lên khi họ luyện tập. Vài bệnh nhận phải cần điều trị để giữ cho huyết áp của họ ổn định.

Phồng động mạch chủ
Một số bệnh nhân phát triển tình trạng phồng ĐMC. Nếu phồng quá nhanh và quá lớn, nó có thể vỡ ra và có thể gây chết người. Nếu được chẩn đoán sớm, tình trạng phồng này có thể được điều trị để ngăn xảy ra. Điều quan trọng là bệnh nhân bị HEĐMC phải kiểm tra định kỳ để biết kích thước của ĐMC của họ.

Phồng động mạch não/Đột quỵ

Một số bệnh nhân HEĐMC cũng có bất thường ở mạch máu não, có thể dẫn đến phồng mạch và vỡ mạch. Do đó bệnh nhân HEĐMC cần được chỉ dẫn nhận diện các dấu hiệu của đột quỵ và báo ngay cho bác sĩ những triệu chứng nghi ngờ. Những phương pháp y học hiện đại có thể chẩn đoán và điều trị những vấn đề này trước khi chúng gây ra tổn thương. Kiểm soát tốt huyết áp cũng có thể giúp phòng ngừa vấn đề này.

Những vấn đề về van tim

Như nói ở trên, đa số bệnh nhân bị HEĐMC có kèm theo dị tât van 2 mảnh. Lâu dài tình trạng này dẫn đến hở van. Các van tim cũng có thể trở nên quá hẹp. Vì thế bệnh nhân cần đi tầm soát định kỳ các chức năng tim.

Bệnh động mạch vành

Một số bệnh nhân bị HEĐMC đã điều trị phát triển bệnh mạch vành sớm hơn bình thường. Điều này có thể là do bệnh nhân bị cao huyết áp. Điều quan trọng là họ phải đi tầm soát đều đặn các bệnh tim mắc phải. Như tất cả bệnh nhân mắc BTBS, họ cũng phải duy trì những thói quen lành mạnh cho tim.

Nhiễm trùng

Một số bệnh nhân bị HEĐMC có nguy cơ nhiễm trùng tim (viêm nội tâm mạc). Họ cũng dễ bị nhiễm trùng ĐMC. Thường đó là những bệnh nhân có bệnh sữ nhiễm trùng tim và bệnh nhân mới được đặt can thiệp. Điều quan trọng là bệnh nhân bị HEĐMC phải tự bảo vệ mình khỏi nhiễm trùng dưới sự hướng dẫn của các bác sĩ tim mạch.